Il nome deriva dal medico inglese John Langdon Down che per primo ne ha descritto i tratti comuni.
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In Italia la stima è di un nato affetto ogni 1200 bambini. La trisomia 21 non è un’anomalia rara, tuttavia in molti paesi l’incidenza alla nascita è diminuita per l’uso sistematico delle indagini prenatali. La probabilità di concepire un feto con la patologia aumenta al crescere dell’età materna, in particolare il rischio diventa significativo dai 35 anni in poi.
Il difetto genetico è congenito e non ereditario.
Nella maggior parte dei casi il cromosoma in sovrannumero si genera in modo spontaneo da una non-disgiunzione durante la meiosi che porta allo sviluppo dei gameti. In questo caso sono più spesso interessati gli ovociti, ma l’anomalia può riguardare anche gli spermatozoi.
Il cromosoma in più può essere presente anche solo in parte, questo avviene quando una porzione del cromosoma 21 trasloca e si unisce in modo errato ad un altro cromosoma.
Una terza forma, più rara, è il mosaicismo, in cui solo alcune cellule della persona affetta presentano la trisomia, mentre altre sono normali. In questo caso le manifestazioni possono essere più lievi.
Jay Beatty, il piccolo campione down >>
La presenza della sindrome di Down può essere sospettata già prima della nascita sulla base di alcuni parametri ecografici (come la traslucenza nucale) o di livelli anomali di alcune proteine nel sangue della madre (PAPP-A e free-beta-hCG). La diagnosi di certezza si ottiene attraverso l’indagine citogenetica su cellule fetali prelevate tramite amniocentesi o villocentesi.
Dopo la nascita invece la diagnosi viene fatta osservando alcune caratteristiche del bambino e confermata dall’indagine genetica che si effettua su un campione di sangue.
Fino a qualche decennio fa l’aspettativa di vita di un soggetto con sindrome di Down era limitata.
Oggi grazie ai progressi effettuati in ambito medico-scientifico, che permettono di correggere già nei primi mesi di vita eventuali malformazioni importanti (per esempio al cuore) e di seguire nel tempo eventuali altri complicazioni, la vita media si è allungata considerevolmente. In Italia si stima che la sopravvivenza media sia 62 anni.
Luoghi comuni da smentire sulle persone con sindrome di Down >>
Molte persone con sindrome di Down raggiungono un’autonomia sufficiente sia in ambito lavorativo che sociale.
Sono sempre di più i ragazzi che prendono il diploma di scuola superiore e vanno a svolgere un lavoro retribuito oppure proseguono gli studi.
Un ambiente familiare favorevole e un’adeguata formazione professionale sono fattori indispensabili per lo sviluppo globale di questi individui.
La guida “Vademecum Diritti” spiega con parole semplici quali sono i diritti, e come farseli riconoscere, delle persone disabili. (Realizzata da CoorDown: Coordinamento Nazionale Associazioni delle persone con sindrome di Down).
I segni ed i sintomi fisici più frequenti sono i seguenti: viso rotondo, occhi con taglio delle palpebre di tipo orientale, rime palpebrali oblique verso l’alto, piega cutanea all’angolo interno degli occhi (epicanto), collo tozzo, naso piccolo, orecchie piccole con impianto basso nella testa, mani corte e larghe con un’unica piega palmare, bassa statura e tendenza all’obesità.
Le principali malformazioni e complicazioni comprendono le cardiopatie (canale atrioventricolare), le malformazioni intestinali (atresia duodenale), la cataratta congenita, la bassa statura, la malattia di Hirschsprung, la sindrome di West, le crisi epilettiche, la leucemia, l’apnea durante il sonno, i deficit sensitivi, le patologie autoimmuni e endocrine (ipotiroidismo, intolleranza al glutine (celiachia), diabete, alopecia), le infezioni, l’invecchiamento precoce e la malattia di Alzheimer.
Un aspetto che caratterizza la sindrome di Down è la disabilità intellettiva, sempre presente ma di grado variabile. Il quoziente intellettivo (QI) è inferiore alla media e può andare da 70 a 35.
Gli ambiti cognitivi più interessati dal ritardo sono la memoria e il linguaggio. Le competenze metacognitive (cioè quelle che riguardano il controllo dei processi che permettono l’apprendimento e le conoscenze su come esso avviene) sono inferiori e questo influisce negativamente sull’apprendimento.
Una guida pratica per famiglie e operatori per l’educazione di bambini con sindrome di Down da 0 a 6 anni. >>
I bambini con questa sindrome tendono a presentare anche un ritardo nello sviluppo motorio, dovuto allo scarso tono muscolare. Spesso iniziano a camminare più tardi dei coetanei, verso i 2 anni.
Lo sport può apportare diversi benefici ad una persona down. La FISDIR (Federazione Italiana Sport Paralimpici degli intellettivo relazionali) è una realtà molto attiva, in particolare in ambito scolastico. Esistono anche delle Olimpiadi riservate ad atleti con Sindrome Down, si chiamano “Trisome Games” e la prima edizione si è tenuta nel 2016 a Firenze.
VIDEO ufficiale della Nazionale Italiana >>
Non esiste una terapia specifica. Si può però migliorare la durata e la qualità della vita delle persone affette con interventi mirati a risolvere le problematiche cliniche che compaiono in ogni singolo individuo.
Le associazioni a cui puoi rivolgerti:
- Associazione Italiana Persone Down (AIPD)
- Vivi Down – Associazione Italiana per la Ricerca Scientifica e la Tutela della Persona con Sindrome di Down
- Associazione Genitori e Persone con Sindrome di Down Onlus (AGPD).